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濟泰片有用嗎【134〓6039〓0130】陽光一號戒毒膠囊圖片.貨到付錢陽光果蜜膠囊電話【貨到付錢】-專業(yè)戒毒 家庭戒毒 快速戒除毒癮心癮【電l346O39Ol3O】 復(fù)旦大學(xué)王磊課組發(fā)現(xiàn)人類卵子成熟障礙致病基因 復(fù)旦大學(xué)生科學(xué)學(xué)院、遺傳工程家重點實驗室王磊課組與復(fù)旦大學(xué)附屬科院、集愛遺傳與不育zl中心教授孫曉溪，上海通大學(xué)附屬第九院生殖中心教授匡延平團隊合作研究發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致人類卵子GV期阻滯的第個突變基因，同時也是導(dǎo)致人類卵子成熟障礙的第二個突變基因 PATL2。近在線發(fā)表于《美人類遺傳學(xué)雜志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)上。 成功的人類生殖需要成熟的卵子與精子結(jié)合形成授精卵，而后啟動胚胎發(fā)育。人類卵子需經(jīng)過 GV期，MI期，MII期發(fā)育為成熟卵子。只有MII期卵子才能與精子授精。臨床中相當(dāng)病人的卵子始終法成熟，稱為卵子成熟障礙。根據(jù)成熟障礙發(fā)生的時期不同，大體可為卵子GV阻滯，MI期阻滯，MII期阻滯。人類卵子成熟障礙的遺傳原因長期未知，此前，王磊課組聯(lián)合孫曉溪團隊、匡延平團隊，明確了人類卵子成熟障礙的第個致病基因TUBB8(NEJM,2016)。雖然TUBB8突變可以解釋達30-40%左右的卵子MI期阻滯的患者，但還有相當(dāng)患者未知。同時，卵子GV期阻滯的原因則wq未知。本研究首先在個卵子GV阻滯患者中發(fā)現(xiàn)了PATL2的純合突變，隨后又在其他4個患者中，發(fā)現(xiàn)PATL2基因存在不同的復(fù)雜和突變(圖1)。研究發(fā)現(xiàn)突變在細胞水平破壞蛋白的功能，在患者的卵子及顆粒細胞中均導(dǎo)致蛋白顯著降解。此外，還發(fā)現(xiàn)PATL2突變起患者表型的多樣。破壞嚴(yán)重的突變(終止密碼子及剪切突變)造成卵子GV期阻滯，破壞較輕的突變(錯義突變)造成卵子MI期阻滯及MII期阻滯。研究提供了強有力的遺傳學(xué)據(jù)以及體內(nèi)體外突變功能變化據(jù)，揭示了PATL2突變是導(dǎo)致卵子成熟障礙的第二個致病基因，也是卵子GV期阻滯的第個致病基因。研究成果為卵子成熟障礙疾病提供了認(rèn)識，為病人的遺傳咨詢提供了子指標(biāo)。 患者家系及表型圖 王磊教授、桑慶青年副研究員為本論文的共同通訊作者，生物學(xué)研究院士研究生陳標(biāo)榜、張治華、王學(xué)謙以及孫曉溪教授，匡延平教授，冒小燕生為共同第作者。 王磊教授團隊近年圍繞人類卵子成熟障礙的遺傳學(xué)進行了系列研究，逐漸形成了具有定特及“辨識度”的生殖遺傳研究方向，相關(guān)工作相繼發(fā)表在NEngl JMed,AmJHumGenet, JMedGenet,HumReprod等際期刊，為女生殖疾病及表型的認(rèn)識及研究提供了知識，思路與角度。 文章鏈接： http:///yanz/wbqyl https:///ujuanke001/info-2540137.html