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21號(hào)染色體異常遺傳病能做三代試管嬰爾嗎？

  21號(hào)染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致，其發(fā)生率在出生嬰爾中為1.45‰，或約為1/700，實(shí)際發(fā)病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產(chǎn)，男女之比為3∶2。病因與母親妊娠時(shí)的年齡、遺傳因素、妊娠時(shí)使用化學(xué)yw墮肽、放射線照射、自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）及病毒感染（如傳染性肝炎）等有關(guān)。

  正常情況下，人體的每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有46條染色體，可分為23對。21號(hào)染色體有兩份拷貝，父源母源各一份，組成一對。此條染色體是人體內(nèi)最小的染色體，上面有4800萬堿基對（D-N...基本構(gòu)建單位），占據(jù)細(xì)胞中D-N...總量的1.5%到2%。

  21號(hào)染色體是人體內(nèi)的第二條全序列染色體。對每條染色體上的基因加以認(rèn)定，是遺傳學(xué)研究的前沿領(lǐng)域。研究人員使用不同的方法測算每條染色體上的基因數(shù)量，染色體不同，包含的基因數(shù)量也不同。21號(hào)染色體上很可能包含200到300個(gè)基因，它們?yōu)榈鞍踪|(zhì)的合成提供遺傳指令編碼。這些蛋白質(zhì)在人體內(nèi)發(fā)揮著多種重要的功能。以下的染色體異常疾病的產(chǎn)生都是與21號(hào)染色體拷貝的結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變異有關(guān)。

  唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，其患者的典型癥狀是智力殘障，有面部異樣癥狀，嬰爾期便有肌無力癥。此病是由21三體誘發(fā)的。21三體指的是體內(nèi)每只細(xì)胞的21號(hào)染色體都有三份拷貝，而非通常情況下的兩份。較少情況下，在生殖細(xì)胞（精子和卵子）的形成過程中，或在胎兒的早期發(fā)育過程中，21號(hào)染色體上有部分遺傳物質(zhì)會(huì)附著在另一條染色體上。此病患者體內(nèi)的21號(hào)染色體有兩份拷貝，此條染色體上的某些遺傳物質(zhì)會(huì)附著在另一條染色體上，導(dǎo)致此條染色體上的基因有三份拷貝。體內(nèi)出現(xiàn)以上這類遺傳物質(zhì)變異的話，很可能會(huì)誘發(fā)易位型唐氏綜合征。在很少的病例中，唐氏綜合征是由于一些體細(xì)胞內(nèi)的21號(hào)染色體有一份多余的拷貝而誘發(fā)的。這些患者的疾病，在醫(yī)學(xué)上被稱為染色體嵌合型唐氏綜合征。研究人員認(rèn)為：21號(hào)染色體上的基因有多余的拷貝，會(huì)使得機(jī)體正常的生長發(fā)育過程中斷，出現(xiàn)唐氏綜合征的典型癥狀，另外患者出現(xiàn)其他一些健康狀況問題的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增加。

  由于唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生，且一旦患病無有效zl方法。因此孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查對預(yù)防唐氏患兒的出生就具有非常重要的意義。